Kanker payudara adalah salah satu jenis kanker yang paling umum menyerang wanita di seluruh dunia. Meskipun ada banyak faktor yang dapat memengaruhi risiko seseorang mengembangkan kanker payudara, salah satu faktor utama adalah genetika. Mutasi gen, baik yang diwariskan dari orangtua maupun yang terjadi secara spontan selama hidup, dapat meningkatkan kemungkinan seseorang terkena kanker payudara. Apakah kanker payudara diturunkan orangtua? Pahami hubungan antara faktor genetik dan kanker payudara dapat memberikan wawasan lebih dalam tentang pencegahan, deteksi dini, dan pengobatan kanker payudara.
Kanker Payudara dan Faktor Genetik
Secara umum, sekitar 5-10% kasus kanker payudara disebabkan oleh faktor genetik yang diwariskan, sementara sisanya biasanya terkait dengan faktor lingkungan, gaya hidup, dan usia. Faktor genetik dalam konteks kanker payudara merujuk pada perubahan atau mutasi dalam gen tertentu yang dapat meningkatkan kerentanannya terhadap penyakit ini.
Penting untuk dicatat bahwa kanker payudara bukan hanya satu penyakit, melainkan sekumpulan penyakit dengan berbagai subtipe yang berbeda. Oleh karena itu, mutasi gen yang menyebabkan kanker payudara bisa bervariasi, dan beberapa jenis mutasi gen lebih berisiko dibandingkan yang lain.
Gen BRCA1 dan BRCA2
Mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 adalah salah satu faktor genetik yang paling terkenal dalam kaitannya dengan kanker payudara. Gen BRCA1 dan BRCA2 berfungsi untuk memperbaiki kerusakan DNA dan menjaga stabilitas genetik dalam sel. Namun, ketika ada mutasi pada salah satu dari kedua gen ini, kemampuan tubuh untuk memperbaiki kerusakan DNA berkurang, yang memungkinkan sel kanker berkembang.
- BRCA1: Mutasi pada gen BRCA1 sangat terkait dengan peningkatan risiko kanker payudara dan kanker ovarium. Wanita dengan mutasi BRCA1 memiliki risiko sekitar 55-65% untuk mengembangkan kanker payudara sebelum usia 70 tahun, jauh lebih tinggi daripada wanita tanpa mutasi genetik ini.
- BRCA2: Meskipun mutasi pada gen BRCA2 juga meningkatkan risiko kanker payudara, risiko ini sedikit lebih rendah dibandingkan dengan mutasi BRCA1. Namun, wanita dengan mutasi BRCA2 tetap memiliki risiko yang signifikan—sekitar 45-55%—untuk mengembangkan kanker payudara pada usia yang lebih muda.
Selain kanker payudara, mutasi pada kedua gen ini juga dapat meningkatkan risiko kanker ovarium, kanker prostat, dan kanker pankreas, membuat BRCA1 dan BRCA2 sangat penting dalam penilaian risiko kanker pada keluarga.
Gen Lain yang Berhubungan dengan Kanker Payudara
Selain BRCA1 dan BRCA2, ada beberapa gen lain yang juga berperan dalam risiko kanker payudara, meskipun kontribusinya tidak sebesar BRCA. Beberapa di antaranya adalah:
- TP53: Mutasi pada gen TP53 dapat menyebabkan kanker payudara dan beberapa jenis kanker lainnya, seperti kanker ovarium, kanker hati, dan kanker paru-paru. Gen TP53 berfungsi sebagai “penjaga genom” yang mencegah proliferasi sel-sel yang rusak. Mutasi pada gen ini berhubungan dengan sindrom Li-Fraumeni, yang meningkatkan risiko kanker di berbagai bagian tubuh.
- PTEN: Gen ini terlibat dalam pengaturan pertumbuhan sel dan pengendalian apoptosis (kematian sel terprogram). Mutasi pada gen PTEN dapat menyebabkan sindrom Cowden, yang meningkatkan risiko kanker payudara serta kanker tiroid, endometrium, dan ginjal.
- PALB2: Gen PALB2 berfungsi untuk mendukung fungsi gen BRCA2 dalam memperbaiki kerusakan DNA. Mutasi pada gen PALB2 juga meningkatkan risiko kanker payudara, meskipun risikonya lebih rendah daripada mutasi pada BRCA2. Namun, PALB2 menjadi perhatian dalam studi genetika kanker payudara, karena mutasi gen ini masih relatif baru diketahui.
- CHEK2: CHEK2 adalah gen yang berfungsi dalam proses perbaikan DNA dan pengendalian siklus sel. Mutasi pada CHEK2 dapat meningkatkan risiko kanker payudara, meskipun risikonya lebih rendah dibandingkan mutasi pada BRCA1 atau BRCA2.
Bagaimana Mutasi Gen Menghasilkan Kanker Payudara?
Mutasi genetik yang berhubungan dengan kanker payudara memengaruhi kemampuan sel tubuh untuk mengatur pertumbuhan dan perbaikan sel. Pada kondisi normal, gen-gen yang berfungsi untuk memperbaiki kerusakan DNA dan mengatur pembelahan sel akan mengendalikan pembentukan tumor. Namun, jika terjadi mutasi pada gen-gen ini, proses tersebut menjadi terganggu, dan sel-sel kanker dapat berkembang.
Beberapa cara mutasi gen dapat menyebabkan kanker payudara meliputi:
- Pengurangan Kemampuan Perbaikan DNA: Seperti yang terjadi pada mutasi BRCA1 dan BRCA2, ketika kemampuan tubuh untuk memperbaiki kerusakan DNA menurun, kerusakan pada sel dapat menumpuk. Sel-sel yang rusak ini lebih rentan untuk berkembang menjadi kanker.
- Peningkatan Pertumbuhan Sel: Mutasi pada gen yang mengatur siklus sel, seperti TP53, dapat menyebabkan sel membelah secara tidak terkendali. Ini berujung pada pembentukan tumor.
- Penurunan Apoptosis: Dalam beberapa kasus, sel-sel kanker yang mengalami kerusakan bisa menghindari mekanisme kematian sel terprogram (apoptosis), yang memungkinkan mereka bertahan hidup dan berkembang biak.
Risiko Keluarga dan Pengujian Genetik
Jika seseorang memiliki riwayat keluarga dengan kanker payudara atau kanker ovarium, terutama pada usia yang lebih muda, ini bisa menunjukkan kemungkinan adanya faktor genetik. Jika ada mutasi genetik yang diwariskan dalam keluarga, kemungkinan seseorang akan mewarisi mutasi tersebut.
Pengujian genetik dapat dilakukan untuk mengetahui apakah seseorang membawa mutasi genetik tertentu yang meningkatkan risiko kanker payudara. Pengujian ini dapat dilakukan melalui sampel darah atau air liur untuk memeriksa adanya mutasi genetik pada gen BRCA1, BRCA2, atau gen-gen lain yang terkait dengan kanker payudara.
Jika hasil tes menunjukkan adanya mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2, dokter dapat merekomendasikan langkah-langkah pencegahan, seperti pemeriksaan rutin (misalnya mamografi, MRI), pencegahan medis dengan obat-obatan, atau bahkan pembedahan preventif (seperti mastektomi atau salpingektomi).
Pencegahan dan Manajemen Risiko
Bagi individu dengan riwayat keluarga yang menunjukkan adanya mutasi genetik atau yang telah terbukti membawa mutasi tersebut, beberapa langkah dapat diambil untuk mengurangi risiko kanker payudara:
- Pemeriksaan Rutin: Wanita dengan risiko tinggi kanker payudara sering disarankan untuk melakukan pemeriksaan payudara secara rutin, seperti mamografi, USG, atau MRI, untuk mendeteksi kanker pada tahap awal.
- Terapi Penghambat Estrogen: Bagi wanita dengan risiko tinggi, penggunaan obat seperti tamoxifen atau raloxifene bisa mengurangi risiko kanker payudara dengan memblokir efek estrogen yang dapat merangsang pertumbuhan kanker payudara.
- Pembedahan Preventif: Dalam beberapa kasus, wanita yang diketahui membawa mutasi BRCA1 atau BRCA2 memilih untuk menjalani prosedur mastektomi profilaksis (pengangkatan payudara sehat) atau ovariektomi (pengangkatan ovarium) untuk mengurangi risiko kanker.
Penutup
Mutasi genetik memainkan peran penting dalam kanker payudara, baik sebagai faktor penyebab maupun faktor risiko yang meningkatkan kemungkinan seseorang mengembangkan penyakit ini. Meskipun tidak semua kanker payudara disebabkan oleh faktor genetik, memahami peran genetik dalam kanker payudara sangat penting untuk pencegahan, deteksi dini, dan pengelolaan risiko. Pengujian genetik bisa membantu individu yang berisiko tinggi untuk mengambil langkah pencegahan yang tepat, sehingga meningkatkan peluang untuk hidup sehat dan bebas kanker.
